Detalles de la búsqueda
1.
LRP10 and α-synuclein transmission in Lewy body diseases.
Cell Mol Life Sci
; 81(1): 75, 2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38315424
2.
Altered TFEB subcellular localization in nigral neurons of subjects with incidental, sporadic and GBA-related Lewy body diseases.
Acta Neuropathol
; 147(1): 67, 2024 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38581586
3.
PTPA variants and impaired PP2A activity in early-onset parkinsonism with intellectual disability.
Brain
; 146(4): 1496-1510, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36073231
4.
Defining the Riddle in Order to Solve It: There Is More Than One "Parkinson's Disease".
Mov Disord
; 38(7): 1127-1142, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37156737
5.
International Genetic Testing and Counseling Practices for Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(8): 1527-1535, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37310233
6.
Genetic Testing in Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(8): 1384-1396, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37365908
7.
EIF2AK2 Missense Variants Associated with Early Onset Generalized Dystonia.
Ann Neurol
; 89(3): 485-497, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33236446
8.
The SAC1 domain in synaptojanin is required for autophagosome maturation at presynaptic terminals.
EMBO J
; 36(10): 1392-1411, 2017 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28331029
9.
LRP10 interacts with SORL1 in the intracellular vesicle trafficking pathway in non-neuronal brain cells and localises to Lewy bodies in Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies.
Acta Neuropathol
; 142(1): 117-137, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33913039
10.
Genotype-Phenotype Relations for the Atypical Parkinsonism Genes: MDSGene Systematic Review.
Mov Disord
; 36(7): 1499-1510, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34396589
11.
A Large-Scale Full GBA1 Gene Screening in Parkinson's Disease in the Netherlands.
Mov Disord
; 35(9): 1667-1674, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32618053
12.
GBA-Related Parkinson's Disease: Dissection of Genotype-Phenotype Correlates in a Large Italian Cohort.
Mov Disord
; 35(11): 2106-2111, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32658388
13.
Candidate CSPG4 mutations and induced pluripotent stem cell modeling implicate oligodendrocyte progenitor cell dysfunction in familial schizophrenia.
Mol Psychiatry
; 24(5): 757-771, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29302076
14.
PTRHD1 Loss-of-function mutation in an african family with juvenile-onset Parkinsonism and intellectual disability.
Mov Disord
; 33(11): 1814-1819, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30398675
15.
DNAJC6 Mutations Associated With Early-Onset Parkinson's Disease.
Ann Neurol
; 79(2): 244-56, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26528954
16.
TMEM230: How does it fit in the etiology and pathogenesis of Parkinson's disease?
Mov Disord
; 32(8): 1159-1162, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28568905
17.
AOPEP Homozygous Loss-of-Function Variant in an Indian Patient with Early-Onset Generalized Dystonia.
Mov Disord
; 37(4): 874-875, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35072283
18.
Isolated Paroxysmal Non-kinesigenic Dystonia Associated with Homozygous PDHB Variant in an Indian Family.
Mov Disord
; 37(10): 2166-2167, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35838632
19.
Family History for Neurodegeneration in Multiple System Atrophy: Does it Indicate Susceptibility?
Mov Disord
; 37(11): 2310-2312, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36029213
20.
A balanced translocation disrupting BCL2L10 and PNLDC1 segregates with affective psychosis.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 174(3): 214-219, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27260655